Melacak Penyakit Genetika Pada Embryo

Diagnosa pra implantasi bertujuan untuk melacak penyakit genetika pada embryo. Untuk itu kode genetika embryo harus diperiksa di laboratorium.

Para dokter di rumah sakit Universitas Lübeck, merupakan pionir yang diperbolehkan menerapkan prosedur ini di Jerman. Orang tua dengan risiko tinggi kelainan genetika, sejauh ini hanya sel telur ibu yang diperiksa, dengan diagnosa polar body. Dr. Georg Griesinger menjelaskan: "Problem pada diagnosa polar body adalah, kami hanya dapat memeriksa bagian genetika dari pihak ibu. Jika hendak memeriksa penyakit yang kontribusinya dari pihak ayah, metode ini tak berfungsit. Di sini kita mutlak memerlukan diagnosa pada embryo, bukannya pada sel telur."

Tapi prosedur kedokteran pada embryo, di Jerman diatur amat ketat. Berbeda halnya dengan analisa pada sel telur. Kembali Dr. Georg Griesinger memaparkan:"Polar body sebetulnya produk buangan dari sel telur. Kita membuka membran untuk mengambil polar body, yang merupakan citra cermin dari genetika sel telurnya. Jadi sebetulnya sel telur tidak memerlukannya lagi. Dengan memeriksanya, kita bisa mendapat kesimpulan komposisi genetika dari sel telur."

Reformasi kebijakan

Jerman tahun 2014 mereformasi aturan perlindungan embryo. Dengan itu, para pakar kedokteran juga bisa memeriksa embryo dalam kandungan. Tapi dengan persyaratan, jika kode genetika orang tua diduga berisiko menyebabkan kecacatan atau kematian janin. Syarat bagi diagnosa pre- implantasi adalah inseminasi buatan.

Dr. Georg Griesinger menjelaskan: "Keistimewaan dari diagnosa pre-implantasi, yakni awalnya harus dilakukan pembuahan buatan. Caranya, sel telur diambil dari indung telur dan dibuahi dengan sperma dalam tabung reaksi, hingga terbentuk beberapa embryo manusia stadium awal." Di hari ketiga setelah pembuahan, para dokter mengambil sampel sel dari embryo untuk dianalisa.

Menemukan mutasi gen

Tujuan metode ini, adalah menemukan gen yang bermutasi, yang bertanggung jawab untuk penyakit berat, seperti cystic fibrosis. Embryo sakit disingkirkan, yang sehat dicangkokan ke rahim ibu. Tapi prosedurnya sangat panjang. Sebelum diagnosa pre-implantasi dilakukan, para dokter harus mengembangkan metode pengujian untuk penyakit turunan yang khas.

Dr. Georg Griesinger memaparkan: "Dalam kasus ekstrim, mula-mula harus dibakukan sistemujicoba untuk pasangan bersangkutan. Secara teknis dan personal, hal ini bisa berlangsung beberapa bulan, hingga benar-benar mantap."

Di sejumlah negara Eropa lainnya, prosedur baku semacam ini sudah diizinkan sejak tahun 1990-an. Hanya di Jerman hingga kini masih ada kendala etika, karena menyangkut keputusan hidup atau matinya embryo. Dr. Georg Griesinger mengatakan: "Pertanyaan paling sulit adalah, apa definisi sakit berat itu. Di kalangan pakar terdapat konsensus, tema ini tidak bisa didefinisikan dalam daftar katalog. Penentuan apakah penyakit itu berat atau tidak, ditetapkan berdasar kasus individual."

Sebuah komisi etika di masa depan akan mengkajinya kasus per kasus. Hanya jika komisi memberi persetujuan, barulah dokter diizinkan melakukan rekayasa terhadap embryo. (http://www.dw.de/)